Génotypage

Les SNP (Single Nucleotide Polymorphism) représentent une des variations génétiques les plus communes.

Ils jouent un rôle important dans beaucoup d’études biologiques (pharmacogénétique et génétique de l’évolution par exemple) pour déterminer la susceptibilité à certaines maladies, mesurer l’efficacité d’un traitement personnalisé ou caractériser la structure d’une population. En écologie, le génotypage SNP est utile pour les études d’association pangénomique GWAS et la sélection génomique.

Avec des puces haute densité, plusieurs millions de polymorphismes peuvent être testés simultanément. Helixio dispose de deux types de technologies en fonction de l’approche scientifique choisie : les microarrays génotypage SNP Illumina® et les microarrays CGH+SNP Agilent Technologies®.

Infinimum HD Technology

Avec les puces Infinium HD Standard, il est possible d’interroger 300 000 à 5 millions de marqueurs pour l’étude de plusieurs centaines ou milliers d’échantillons. Beaucoup de BeadChips sont disponibles pour l’analyse d’échantillons humains permettant la caractérisation de variants fréquents et rares identifiés dans les projets ‘1000 Genomes’ et ‘HapMap’. Les marqueurs sont sélectionnés par les scientifiques d’Illumina® pour fournir la couverture maximale. Des génomes animaux et végétaux sont également disponibles.

Avec les microarrays de génotypage iSelect HD Custom, il est possible d’effectuer des études de génotypage pour toutes les espèces. Grâce à la flexibilité de cette technologie et des différents formats disponibles, les puces dédiées peuvent être utilisées pour la caractérisation de polymorphismes humains spécifiques ou pour d’autres modèles animaux, végétaux ou des génomes procaryotes. Nous pouvons vous assister dans le design du panel custom de SNP.

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GoldenGate Technology

Comme pour les microarrays Infinium HD, la technologie GoldenGate permet le génotypage de polymorphismes, pour 48 à 3072 marqueurs.

Sur les microarrays Agilent Technologies® CGH+SNP, les sondes CGH et SNP sont synthétisées in situ. De nombreux formats sont disponibles et les sondes sont annotées avec le génome de référence.

Les microarrays custom peuvent être dessinés en fonction de vos spécifications. En utilisant l’application Web Agilent Technologies® SureDesign, il est possible de détecter les changements du nombre de copies, la perte d’hétérozygotie ou la disomie uniparentale sur des régions d’intérêt. Helixio peut vous assister à concevoir votre design.

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